Alkaptonuria dianggap oleh genetika, sebagai kesalahan yang muncul dalam proses metabolisme, perubahan genetik yang tidak biasa, di mana urin seseorang mengadopsi pigmentasi coklat tua, saat terpapar ke udara. Inilah mengapa kondisi yang tidak biasa ini dimasukkan ke dalam kelompok penyakit langka, yang dikenal sebagai "kesalahan alami metabolisme".
Kasus pertama alkaptonuria dalam sejarah ditemukan pada tahun 1902 oleh Dr. Archibald Garrod, yang dalam penelitiannya berhasil menemukan gen yang mengubah jalur metabolisme. Penyakit ini mampu menimbulkan radang sendi pada orang yang disertai dengan aliran urin dengan warna khas (kuning oker), ditambah dengan ini, alkaptonuria membuat tulang dan tulang rawan orang menjadi lebih gelap dari waktu ke waktu.
Alkaptonuria dianggap penyakit pertama yang dikaitkan dengan kegagalan herediter resesif. Penyebab munculnya kondisi ini adalah karena kurangnya enzim di hati: yang disebut "homogenism oxidase". Kekurangan enzim ini mencegah konversi asam homogentisic, sebagai hasil metabolisme tirosin dan fenilalanin menjadi asam maleylacetoacetate. The pigmentasi gelap urin adalah karena fakta bahwa setelah datang ke dalam kontak dengan udara, asam homogentisat yang mengumpulkan di dalamnya, cenderung tiba-tiba oksidasi.
Penyakit ini umumnya tidak menunjukkan gejala, kecuali fakta bahwa warna urine hampir hitam; Namun, pada beberapa anak dalam tahap laktasi, hal tersebut dapat terjadi, terutama jika memiliki riwayat keluarga alkaptonuria. Salah satu akibat yang timbul akibat penyakit ini adalah kenyataan bahwa orang yang melewati usia tertentu (antara 40 dan 60 tahun) dapat mulai mengalami nyeri rematik.
Dalam rangka untuk membuat diagnosis diperlukan urinalisis a. Mengenai pengobatannya belum berkembang yang berarti kondisi ini belum bisa diobati. Walaupun banyak ahli yang menganggap bahwa asupan vitamin C, jika dikonsumsi dalam jumlah banyak, dapat mengurangi penyimpanan warna coklat di tulang rawan, yang pada akhirnya akan memungkinkan penurunan pertumbuhan artritis.
