The ataksia Friedreich adalah gangguan atau gangguan genetik mungkin mewarisi seorang individu (khusus induk), dan yang menyebabkan cedera berkelanjutan dalam sistem saraf, menyebabkan cara ini kesulitan orang hadir dalam perubahan bahasa dalam pengungsian, bahkan menderita penyakit jantung.
The gen yang menyebabkan penyakit langka ini disebut frataxin (FXN) dan bertanggung jawab bagi tubuh untuk menghasilkan bagian dari DNA yang disebut ulangi trinucleotide (GAA), tubuh manusia normal terdiri dari sekitar 8 sampai 30 salinan (GAA), individu yang menderita ataksia Friedreich dapat memiliki hingga seribu eksemplar (GAA), hal ini disebabkan oleh perubahan pada gen frataxin.
Semakin banyak salinan (GAA) seseorang menutupi, semakin cepat penyakit akan muncul. Agar seseorang dapat mewarisi penyakit tersebut, mereka harus menerima gen yang rusak dari ayah dan ibu. Gejala sering muncul selama masa kanak-kanak, sebelum mencapai masa remaja, dan ditandai dengan kemunduran sistem otak dan sumsum tulang belakang yang bertanggung jawab untuk mengontrol gerakan otot, koordinasi, dll., Ini beberapa gejala yang mungkin terjadi: Kehilangan keseimbangan karena kurangnya koordinasi, kurangnya refleks pada kaki, komplikasi saat berbicara, gerakan tidak stabil, gagal jantung, gangguan penglihatan dan saat penyakitsangat lanjut pasien mungkin menderita diabetes.
Untuk mengobati penyakit ini, spesialis merekomendasikan terapi fisik, penggunaan kursi roda dan, jika perlu, penempatan perangkat ortopedi, jika ada masalah jantung, kemudian beralih ke ahli jantung, dll. Ataksia merupakan penyakit yang lama kelamaan akan bertambah parah sehingga penderitanya tidak dapat melakukan aktivitas sehari - hari, kondisi ini dapat mengakibatkan kematian dini. Sangat penting untuk ditekankan bahwa jika orang tersebut mengetahui bahwa ada riwayat penyakit ini dalam keluarganya, maka disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter., (terutama jika Anda berencana untuk memiliki anak), dalam hal ini Anda akan menjalani tes genetik untuk membantu Anda menyingkirkan risiko.
