Sebuah kariotipe mengacu pada jumlah dan penampilan dari kromosom dalam inti dari eukariotik sel. Istilah ini juga digunakan untuk set lengkap kromosom dalam suatu spesies atau dalam organisme individu dan untuk tes yang mendeteksi komplemen ini atau mengukur jumlahnya. Kariotipe menggambarkan jumlah kromosom organisme dan seperti apa tampilan kromosom ini di bawah mikroskop cahaya. Perhatian diberikan pada panjangnya, posisi sentromer, pola pita, perbedaan antara kromosom seks, dan karakteristik fisik lainnya. Persiapan dan studi kariotipe adalah bagian dari sitogenetika.
Studi tentang set lengkap kromosom kadang-kadang dikenal sebagai kariologi. Kromosom direpresentasikan (dengan menyusun ulang fotomikrograf) dalam format standar yang dikenal sebagai kariogram atau ideogram: berpasangan, diurutkan berdasarkan ukuran dan posisi sentromer untuk kromosom dengan ukuran yang sama.
Jadi, pada organisme diploid normal, kromosom autosom ada dalam dua salinan. Mungkin ada atau mungkin tidak ada kromosom seks. Sel poliploid memiliki banyak salinan kromosom dan sel haploid memiliki salinan tunggal.
Studi tentang kariotipe penting untuk biologi sel dan genetika, dan hasilnya dapat digunakan dalam biologi evolusi dan kedokteran. Kariotipe dapat digunakan untuk berbagai tujuan; seperti mempelajari penyimpangan kromosom, fungsi sel, hubungan taksonomi, dan mengumpulkan informasi tentang peristiwa evolusi masa lalu.
Kromosom pertama kali diamati pada sel tumbuhan oleh Carl Wilhelm von Nägeli pada tahun 1842. Walther Flemming, penemu mitosis, menggambarkan perilakunya dalam sel hewan (salamander) pada tahun 1882. Nama itu diciptakan oleh ahli anatomi Jerman lainnya, Heinrich von Waldeyer pada tahun 1888.
Tahap berikutnya terjadi setelah perkembangan genetika pada awal abad ke-20, ketika diketahui bahwa kromosom (yang dapat diamati oleh kariotipe) adalah pembawa gen. Lev Delaunay tampaknya menjadi orang pertama yang mendefinisikan kariotipe sebagai penampilan fenotipik kromosom somatik, berbeda dengan kandungan gennya pada tahun 1922. Sejarah konsep selanjutnya dapat diikuti dalam karya CD Darlington dan Michael JD White.
