Galaktosemia adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan sulitnya tubuh manusia memetabolisme galaktosa (gula laktosa). Cacat ini disebabkan oleh fakta bahwa orang tersebut mewarisi gen yang kurang dari masing-masing orang tuanya, karena ayah dan ibu adalah pembawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut.
Orang yang menderita galaktosemia tidak memiliki kemampuan untuk mengurai sepenuhnya gula sederhana galaktosa, oleh karena itu mereka tidak dapat mengkonsumsi makanan yang mengandung susu, baik manusia maupun hewan.
Penyakit ini biasanya sudah terdeteksi sejak usia dini. Inilah sebabnya mengapa dokter sering memeriksa bayi untuk mengetahui apakah mereka mengidap penyakit tersebut atau tidak. Biasanya bayi dengan galaktosemia memiliki gejala sebagai berikut: sakit kuning, muntah, diare. Perlu dicatat bahwa gejala-gejala ini tidak spesifik untuk kondisi ini, dan ini dapat menjadi penyebab diagnosis yang terlambat, terutama jika gejalanya sangat ringan.
Bayi yang menjalani tes dari darah atau urin untuk memberikan tiga enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Dalam situasi normal, ketika seseorang mencerna produk yang mengandung laktosa, metabolisme segera memecah laktosa ini menjadi glukosa dan galaktosa. Inilah sebabnya mengapa ketika tubuh tidak dapat menurunkan galaktosa, itu menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ-organ seperti ginjal, hati, dan sistem saraf pusat, antara lain.
Dua jenis galaktosemia yang paling banyak ditangani oleh spesialis adalah galaktosemia klasik dan galaktosemia duarte. Pertama, subjek tidak dapat mendegradasi laktosa karena tidak mensintesis enzim Galt. Sedangkan di kedua, jika memungkinkan untuk mensintesis enzim tapi buruk.
Gejala umum dari kondisi ini adalah: mudah tersinggung, kejang, bayi menyusu kurang baik karena tidak mau minum susu, berat badan rendah, sakit kuning, muntah, lesu. Perlu dicatat bahwa bayi dapat menampakkan gejala, beberapa hari setelah lahir, jika mereka mengonsumsi ASI atau susu buatan yang mengandung laktosa.
Bagi mereka yang menderita kondisi ini, dianjurkan untuk tidak mengonsumsi produk yang mengandung atau berasal dari susu selama sisa hidup mereka. Penting untuk memeriksa produk pada saat pembelian, untuk memverifikasi apakah laktosa termasuk di antara komponennya. Ibu yang memiliki anak dengan kondisi ini juga dianjurkan untuk memberi makan (jika masih bayi) dengan susu berbahan dasar kedelai atau berbahan dasar daging, dapat juga menggunakan susu formula lain yang tidak mengandung laktosa.
