Hemofilia adalah penyakit bawaan, di mana pembekuan darah yang benar tidak terjadi pada waktu yang tepat , karena perubahan pada beberapa pelaku proses pembekuan. Gangguan pada apa yang disebut kaskade koagulasi ini menyebabkan perdarahan yang berlangsung lebih lama dari biasanya bila ada luka terbuka. Kondisi ini terkait dengan kromosom X dan hanya dapat ditularkan oleh wanita dan diderita oleh pria. Ada tiga jenis hemofilia: tipe A, dengan defisiensi faktor VIII, tipe B, dengan defisiensi faktor IX dan tipe C, dengan defisiensi Faktor IX.
Hemofilia berkaitan erat dengan seks dan kromosom, terutama X. Setiap manusia memiliki dua pasang kromosom, yaitu kromosom wanita XX dan kromosom pria XY. Penyakit ini hanya diderita oleh individu laki-laki sebagai akibat dari hanya memiliki satu kromosom X. Perempuan, pada bagian mereka, adalah pembawa, yang bertanggung jawab untuk menularkannya secara genetik; Namun, hal ini dapat terpengaruh jika ayah penderita hemofilia dan ibu pembawa penyakit, tetapi kasus ini jarang terjadi.
Setelah hemofilia ditularkan, dapat terdiri dari tiga kelas, yang telah disebutkan: hemofilia A, di mana defisit terlokalisasi di faktor koagulasi VIII, mempengaruhi satu dari 5000 pria sehat dan mengubah proses transformasi protrombin menjadi trombin; hemofilia B, di mana defisit memengaruhi faktor IX, memengaruhi 1 dari setiap 100.000 pria sehat; Hemofilia B Leyden, yang paling tidak umum, di mana nilai faktor IX kurang dari 1% di masa kanak-kanak, menjadi cukup parah; hemofilia C, di mana defisit berada di faktor XI.
