Kesehatan

Apa itu pewarisan monogenetik? »Definisi dan artinya

Anonim

Warisan monogenetik adalah kondisi genetik yang muncul dari mutasi gen tunggal dan umumnya diturunkan dalam pola tertentu. Ketika suatu ciri fisik didominasi oleh satu gen, sifat-sifatnya akan tunduk pada ciri-ciri alel. Untuk atribut fisik yang tunduk pada satu gen, jika gen tersebut memiliki lebih dari dua jenis alel, maka dimungkinkan untuk menentukan probabilitas bahwa setiap alel yang ada untuk ditransfer ke keturunannya.

Warisan monogenetik adalah penyebab manifestasi penyakit berikut:

  • Warisan Dominan Autosomal: ini menentukan bahwa individu hanya membutuhkan satu gen abnormal, dari salah satu orang tua, untuk menerima penyakit. Dalam kasus ini, cukup satu gen abnormal yang ada di salah satu kromosom salah satu orang tua untuk menyebabkan penyakit, bahkan ketika gen paralel dari orang tua lainnya adalah alami.

    Kriteria tertentu harus dipenuhi agar penyakit dapat ditransfer oleh autosom dan berlanjut dengan cara yang dominan: bahwa karakter tersebut memanifestasikan dirinya dalam setiap generasi. Bahwa kedua jenis kelamin terpengaruh sama. Orang yang tidak menunjukkan perubahan genetik tidak mentransfer karakter. Di antara penyakit bawaan yang dominan adalah neurofibromatosis.

  • Warisan resesif autosom: ada penyakit tertentu yang ditransfer secara resesif. Artinya, seseorang harus mewarisi dua salinan gen tunggal yang bermutasi (satu salinan dari ibu dan satu lagi dari ayah) untuk terkena penyakit. Sekarang, jika orang tersebut mewarisi salinan normal dari gen tersebut dan yang bermutasi, orang tersebut akan lebih mungkin sehat, tetapi akan menjadi pembawa karena salinan normal dari gen tersebut akan mengkompensasi yang bermutasi. Di antara penyakit bawaan yang bersifat resesif adalah: anemia sel sabit, fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs.
  • Warisan yang ditambahkan ke kromosom X: sebaiknya disebutkan bahwa wanita memiliki dua salinan dari kromosom X (XX), yang berarti bahwa jika salah satu gen dari kromosom tersebut mengalami perubahan, gen lain yang normal, akan mengimbanginya salinan yang diubah, menyebabkan wanita menjadi sehat, tetapi pembawa kondisi yang terkait dengan kromosom X.

Laki-laki, pada bagian mereka, memiliki kromosom X dan Y (XY), jadi jika salah satu gen yang membentuk kromosom X mengalami beberapa variasi, tidak akan ada salinan lain yang mengimbanginya, ini berarti kemungkinannya penularan penyakit sangat tinggi. Beberapa penyakit yang berhubungan dengan warisan ini adalah: distrofi otot dan hemofilia