Kesehatan

Apa itu progeria? »Definisi dan artinya

Anonim

Di bidang medis, Progeria adalah penyakit genetik langka yang terdiri dari penuaan dini pada anak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan proses penuaan semakin cepat sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Menurut penelitian, satu dari setiap tujuh juta anak yang lahir memiliki kondisi ini, dengan kecenderungan pada ras kulit putih.

Progeria juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, untuk menghormati dokter Inggris Jonathan Hutchinson yang pertama kali menemukannya dan Hastings Gilford, yang melakukan analisis berbeda tentang karakteristik dan perkembangannya.

Pasien dengan penyakit ini menunjukkan karakteristik klinis berikut: Perawakan pendek, mata menonjol, rambut beruban pada masa kanak-kanak, kebotakan dini, kulit keriput dan kering, tengkorak besar, tidak adanya bulu mata dan alis, anggota badan kurus dan tulang, perubahan bentuk tumbuh gigi, masalah jantung, arteriosklerosis, osteoporosis, artritis, katarak, bintik-bintik pada kulit, dan lain-lain.

Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini tampak normal dan sejak dua belas bulan tanda pertama penyakit mulai muncul. Anak-anak dengan Progeria memiliki harapan hidup 13 tahun, meskipun ada kasus di mana mereka meninggal lebih muda atau hidup sampai usia dua puluh tahun.

Penting untuk diklarifikasi bahwa penyakit ini tidak berasal dari ayah atau ibu yang secara genetik cenderung menyebabkan gangguan tersebut. Pada Sebaliknya, penyakit ini, sebagaimana telah disebutkan, disebabkan oleh mutasi spontan pada saat konsepsi. Penyakit ini menyebabkan anak cepat menua (diperkirakan delapan kali lebih cepat dari biasanya), sehingga menimbulkan segala macam kondisi yang berkaitan dengan usia tua. Di sisi lain, pada tataran psikologis, anak dengan Progeria menghadirkan perkembangan mental yang sesuai dengan usianya, dengan emosi dan kecerdasannya sendiri sesuai dengan usianya.

Saat ini belum ada pengobatan yang memberikan hasil positif dalam memerangi penyakit ini. Tapi ada perawatan untuk mengurangi atau mencegah beberapa efek yang ini kondisi dapat menyebabkan, misalnya stroke, penyakit jantung, antara lain.