Retinoblastoma (Rb) adalah bentuk kanker langka yang berkembang pesat dari sel retina yang belum matang, jaringan penginderaan cahaya di mata. Ini adalah kanker mata ganas yang paling umum pada anak-anak, dan ditemukan hampir secara eksklusif pada anak kecil. Meskipun kebanyakan anak selamat dari kanker ini, mereka mungkin kehilangan penglihatan mereka di mata yang terkena atau perlu dikeluarkan.
Hampir setengah dari anak-anak dengan retinoblastoma memiliki cacat genetik keturunan yang berhubungan dengan retinoblastoma. Dalam kasus lain, hal itu disebabkan oleh mutasi bawaan pada gen kromosom 13, 13q14.
Tanda retinoblastoma yang paling umum dan jelas adalah penampilan retina yang abnormal seperti yang terlihat melalui pupil, istilah medisnya adalah leukocoria, juga dikenal sebagai refleks mata kucing amaurotic. Tanda dan gejala lainnya termasuk gangguan penglihatan, mata merah, iritasi dengan glaukoma, dan pertumbuhan terhambat atau perkembangan yang tertunda. Beberapa anak dengan retinoblastoma dapat mengembangkan strabismus, biasanya disebut sebagai "mata juling" atau "mata dinding". Retinoblastoma muncul dengan penyakit lanjut di negara berkembang, dan pembesaran mata adalah temuan yang umum.
Bergantung pada posisi tumor, tumor mungkin terlihat selama pemeriksaan mata sederhana menggunakan oftalmoskop untuk melihat melalui pupil. Diagnosis positif biasanya dibuat hanya dengan tes di bawah anestesi (AUS). Pantulan mata putih tidak selalu merupakan indikasi positif retinoblastoma dan dapat disebabkan oleh pantulan cahaya yang buruk atau kondisi lain seperti penyakit Coats.
Adanya mata merah pada kesalahan fotografi hanya pada satu mata dan tidak pada mata lainnya dapat menjadi tanda retinoblastoma. Tanda yang lebih jelas adalah "mata putih" atau "mata kucing" (leukocoria).
Prioritas pengobatan retinoblastoma adalah mempertahankan hidup anak, kemudian mempertahankan penglihatan, dan kemudian meminimalkan komplikasi atau efek samping pengobatan. Pengobatan yang tepat akan tergantung pada kasus individu dan akan diputuskan oleh dokter mata dalam diskusi dengan ahli onkologi anak. Anak-anak dengan partisipasi kedua mata dalam diagnosis biasanya memerlukan terapi multimodal (kemoterapi, terapi lokal).
