Sindrom Down adalah transmutasi gen yang disebabkan oleh manifestasi satu kromosom lainnya. Kromosom adalah struktur yang menahan DNA atau sebagian darinya. Sel-sel tubuh manusia memiliki sekitar 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang. Salah satu pasangan adalah pasangan yang menentukan jenis kelamin orang tersebut, 22 sisanya terdaftar dari 1 hingga 22 dalam dimensi menurun. Orang dengan sindrom Down memiliki tiga kromosom dalam duo 21, bukan dua seperti biasanya; Oleh karena itu, sindrom ini juga dikenal sebagai trisomi 21.
Individu dengan sindrom Down memiliki peluang lebih besar daripada populasi biasa untuk menderita penyakit tertentu, terutama yang memengaruhi jantung, sistem endokrin, dan sistem pencernaan, karena mereka memiliki terlalu banyak albumin yang disintesis oleh kromosom yang mereka miliki terlalu banyak. Perkembangan yang saat ini ada di mana interpretasi genom manusia menjadi perhatian, mengungkapkan metode biokimia mendalam tertentu dari kecacatan kognitif, tetapi saat ini tidak ada kelas kedokteran farmakologis yang telah dikonfirmasi yang dapat memperbaiki kapasitas intelektual individu ini.
Ada tiga karakteristik sindrom Down yang berbeda
- Trisomi kromosom 21 terjadi ketika sel-sel memiliki ekstra kromosom 21 lebih. Ini terjadi pada kebanyakan individu yang menderita sindrom Down.
- Translokasi: ini terjadi ketika fraksi tambahan dari kromosom 21 bergabung dengan kromosom lain. Ini terjadi pada sekitar satu dari 25 orang yang menderita sindrom Down.
- Mosaikisme terjadi ketika sel tertentu memiliki 21 kromosom ekstra, tetapi tidak semua. Ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 50 orang yang menderita sindrom Down.
Orang dengan sindrom Down tidak sakit. Konsekuensi yang ditimbulkan oleh adanya variasi genetik ini pada setiap individu sangat tidak konsisten. Apa yang bisa menegaskan adalah bahwa orang dengan sindrom Down akan menganggap beberapa tingkat dari cacat intelektual dan akan mengekspos fitur khas tertentu sindrom ini.
