The talasemia didefinisikan sebagai gangguan hemolitik yang terutama disebabkan untuk mutasi genetik yang unbalances produksi hemoglobin, terutama yang mempengaruhi rantai yang merupakan bagian protein (α dan β) , yaitu proses sintesis globin sulit, yang mengakibatkan penurunan konsentrasi hemoglobin pada tingkat eritrosit, biasanya jumlah rantai α dan β harus sama untuk menjaga keseimbangannya.
Patologi ini muncul sebagai manifestasi klinis, kelainan bentuk tulang, karena tulang meningkatkan diameternya dari bagian dalam untuk meningkatkan produksi eritropoietik, kelainan bentuk ini lebih sering diamati pada hidung yang diratakan atau diratakan, yang menyebabkan pelebaran pemisahan. Di antara gumpalan mata, mahkota gigi khususnya molar menonjol, yang menghasilkan atrofi setinggi rahang atas; Talasemia pada fase awal di tingkat laboratorium bisa disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi (karena defisiensi zat besi).
Ada beberapa jenis thalassemia, hal ini bergantung pada rantai globin yang terkena, yang memiliki insidensi tertinggi adalah α-thalassemia dan β-thalassemia , yang berarti defisiensi atau kondisi dalam sintesis rantai α dan deteriorasi dalam sintesis rantai β, masing-masing. The β-thalassemia, sintesis rantai β berkurang atau tidak ada, sehingga menghasilkan sejumlah besar sintesis rantai α bebas.Generasi yang tidak seimbang atau tidak seimbang ini memiliki efek samping utama; proses hemolitik kronis, eritropoiesis yang tidak efektif (ketidakmampuan eritrosit untuk bersirkulasi dalam darah tepi, karena hancur di sumsum tulang) dan akhirnya penurunan produksitotal hemoglobin, yang menghasilkan garis eritroid dengan penurunan MCV, yaitu mikrositik dan hipokromik (dengan kadar hemoglobin rendah), jumlah rantai α bebas yang berlebihan mengendap atau teroksidasi dan selanjutnya melekat pada membran sel dan sitoskeleton. dari eritrosit, sehingga menyebabkan ketidakstabilan seluler, selanjutnya terjadi hemolisis (kerusakan sel).
Dan sedikit eritrosit yang memiliki endapan yang melekat pada membrannya dikenali sebagai antigen (zat asing ke tubuh) oleh makrofag di dalam sumsum tulang, oleh karena itu mereka memfagositkannya untuk mencegah perjalanannya ke darah tepi. -Thalassemia berbeda dengan β karena pada keadaan ini terjadi penurunan sintesis rantai α, namun nilai hemoglobin A2 dan hemoglobin janin berada dalam kisaran normal.
