Ini adalah penyakit keturunan langka yang pertama kali ditemukan oleh dokter Perancis Philippe Charles Ernest Gaucher, penyakit yang tidak biasa ini berhubungan dengan metabolisme.
Ketika metabolisme menimbulkan beberapa gangguan, itu adalah ketika penyakit keturunan seperti Gaucher, yaitu kelainan gen yang bertanggung jawab untuk membuat enzim khusus, berasal, enzim adalah protein yang sangat berguna untuk kinerja metabolisme yang ditemukan di dalam tubuh. Pada orang tersebut, enzim bertanggung jawab untuk mengubah makanan dengan benar, namun, jika makanan tidak dimetabolisme secara kebetulan, itu dapat menumpuk di dalam tubuh sehingga menimbulkan berbagai gejala. Ini penyakit termasuk dalam kelompok lipid, yang kondisi di mana metabolisme asam lemak yang terpengaruh.
Seiring waktu, penumpukan lemak yang berlebihan dapat menyebabkan kerusakan serius pada sel dan jaringan, organ yang dapat terpengaruh adalah otak, hati, pembuluh darah, sumsum tulang, dan sistem saraf tepi. Penyakit ini merupakan kondisi keturunan yang menyerang 1 dari setiap 20 ribu orang tanpa membedakan ras. Orang sehat mengandung enzim glukoserebrosidase yang terletak di lisosom dan bertanggung jawab untuk mengubah senyawa glukoserebrosida menjadi glukosa dan lemak yang disebut karamida.
Orang dengan penyakit ini kekurangan enzim glukoserebrosidase, yang menyiratkan bahwa mereka tidak dapat mengubah glukoserebrosida yang terakumulasi di dalam lisosom, membuat fungsi normal makrofag tidak mungkin, glikoserebrosidase yang terakumulasi ini membesar dan inilah yang kita sebut sel Gaucher. Penyakit ini dapat timbul atau diklasifikasikan menjadi tiga jenis: Penyakit Gaucher Tipe 1, yang paling sering terjadi, dianggap non-neuronopatik karena tidak mempengaruhi sistem saraf, ditandai dengan munculnya gejala yang bervariasi, yang dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia. Penyakit tipe 2, juga disebut bentuk neuronopatik akut, adalah bentuk kondisi langka dan ditandai dengan mempengaruhi otak dengan cepat dan sangat parah, biasanya terjadi pada bayi di bawah usia dua tahun, yang paling mungkin meninggal karena ini penyakit.
Penyakit tipe 3 atau neuronopatik akut, juga ditandai dengan perkembangan neurologis yang jarang dan lambat. Di antara gejala yang paling sering terjadi adalah penurunan trombosit, anemia, osteoporosis, pertumbuhan perut, retardasi pertumbuhan, dan lain-lain.
