Anomali kongenital adalah cacat lahir, kelainan atau malformasi semacam itu. Kelainan tersebut dapat bersifat struktural dan fungsional, seperti kasus gangguan metabolisme yang terjadi selama kehamilan atau persalinan.
Untuk jenis kasus ini, hampir tidak mungkin untuk menentukan penyebab spesifik mengapa 50% dari anomali kongenital. Namun demikian, beberapa penyebab atau faktor risikonya telah teridentifikasi, di antaranya adalah:
Faktor sosial ekonomi dan demografis: pendapatan rendah keluarga mungkin menjadi penentu tidak langsung, kelainan bawaan lebih sering terjadi pada keluarga dan negara berpenghasilan rendah. Diperkirakan sekitar 94% dari kelainan yang parah terjadi di negara-negara berpenghasilan rendah, di mana perempuan seringkali tidak memiliki akses yang memadai ke makanan bergizi dan dapat memiliki kehamilan yang sehat.
Faktor genetik: faktor penting dalam faktor ini adalah kekerabatan, karena meningkatkan bertahannya kelainan genetik bawaan yang langka dan hampir menggandakan risiko kematian neonatal dan bayi, serta kecacatan intelektual dan anomali kongenital lainnya yang timbul dari perkawinan antara sepupu pertama. Misalnya, inilah mengapa beberapa komunitas etnis asal, seperti Yahudi Ashkenazi atau Finlandia, memiliki prevalensi mutasi genetik langka yang lebih tinggi yang meningkatkan risiko kelainan bawaan.
Infeksi: Sifilis dan rubella adalah infeksi ibu yang menyebabkan kelainan yang signifikan.
Operasi anak dan anak-anak dengan masalah fungsional seperti talasemia, penyakit sel sabit, atau hipotiroidisme kongenital dapat dilakukan untuk mengatasi kelainan kongenital struktural.
