Sindrom Angelman disebut penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik dan menyebabkan kerusakan pada sistem saraf. Di antara gejala yang dihasilkannya dapat disebutkan perkembangan psikomotor yang tertunda, serangan epilepsi, kemampuan linguistik yang terbatas atau total, penerimaan komunikasi yang sangat rendah atau tidak ada, koordinasi motorik yang buruk, perubahan keseimbangan dan gerakan. Selain itu, pasien mudah bersemangat, dengan hypermotricity, dan jelas keadaan sukacita konstan, dengan tawa dan senyum setiap saat dan waktu.
Menurut angka resmi, ini memiliki perkiraan kejadian satu kasus untuk setiap 15.000 hingga 30.000 anak yang lahir. Meskipun merupakan patologi bawaan, penyakit ini paling sering didiagnosis antara usia 6 dan 12 bulan, karena pada saat inilah masalah perkembangan pertama kali terlihat pada kebanyakan pasien.
Sindrom ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1965, berkat dokter anak kelahiran Inggris Harry Angelman, yang, setelah melakukan pengamatan pada tiga pasien yang menunjukkan karakteristik serupa dan belum ada yang mendeskripsikannya hingga saat itu, memiliki gagasan bahwa itu bisa terjadi. Berurusan dengan sindrom baru, ia menyebut anak-anak ini, karena ciri fisik mereka, sebagai "anak boneka". Dua tahun setelah ini, Bower dan Jeavons mengamati bahwa ada orang lain yang terkena sindrom ini dan memberinya nama "sindrom boneka bahagia", nama yang digunakan hingga tahun 1982, ketika digantikan oleh sindrom Angelman. melakukan kehormatan untuk Harry Angelman.
Untuk bagiannya, penting untuk dicatat bahwa sindrom Angelman melibatkan gen UBE3A. Gen biasanya berpasangan, hal ini karena anak mewarisi satu dari setiap orang tua. Dalam kebanyakan kasus ini, kedua gen tersebut aktif. Artinya, informasi yang ditemukan pada kedua gen digunakan oleh sel. Dalam kasus gen UB3A, kedua orang tua menularkannya, namun hanya gen yang ditularkan oleh ibu yang aktif dan oleh karena itu menyebabkan adanya sindrom Angelman.
