Mutasi adalah setiap perubahan atau variasi dalam kode genetik; yaitu perubahan gen kromosom. Mutasi dapat terjadi selama meiosis berlangsung.
Variasi ini dapat terjadi pada sel somatik atau pada sel kelamin (gamet). Jika mutasi terjadi pada DNA gamet, mereka dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Sebaliknya, jika diproduksi dalam sel somatik, ia tidak akan diturunkan, tetapi dapat diperbanyak secara aseksual, yang terjadi pada tumbuhan (misalnya, yang berkembang biak dengan stek).
Mutasi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi oleh beberapa agen yang disebut mutagen, mereka diklasifikasikan sebagai eksternal dan internal. Agen eksternal dapat berupa radiasi ultraviolet, sinar-X, perubahan suhu, zat kimia tertentu, antara lain. Agen internal adalah perubahan yang tidak disengaja dalam kode DNA atau tidak adanya sektor gen atau kromosom.
Beberapa mutasi tidak berbahaya atau diam, yang lainnya mematikan; artinya, mereka dapat menyebabkan kematian embrio atau individu muda. Ada juga mutasi yang bisa menandakan langkah dalam evolusi suatu spesies. Kadang-kadang mutasi membantu suatu spesies beradaptasi dengan lebih baik pada lingkungan tertentu, tetapi kebanyakan dari mutasi tersebut menghambat kelangsungan hidup spesies tersebut.
Mutasi diklasifikasikan sebagai titik dan kromosom. Yang pertama adalah jenis mutasi yang mampu menghasilkan perubahan dalam urutan nukleotida DNA, menyebabkan modifikasi dalam transkripsi mRNA, dan sebagai konsekuensinya, mengubah sintesis protein.
Perubahan ini bisa dengan: adisi (penggabungan satu atau lebih nukleotida); duplikasi (penggabungan nukleotida berulang menjadi triplet); eliminasi (kehilangan satu atau lebih nukleotida) dan substitusi (perubahan satu atau lebih nukleotida untuk nukleotida lain yang tidak sesuai).
Mutasi kromosom terjadi bila ada perubahan struktur kromosom, yang dapat terjadi karena: penghapusan (hilangnya sebagian kromosom); duplikasi (sebagian dari kromosom digandakan); inversi (sebagian dari kromosom dibalik) dan translokasi (pertukaran materi genetik antara kromosom non-homolog).
Mereka juga dapat terjadi karena perubahan jumlah kromosom, di mana dua jenis utama dibedakan: aneuploidi , ditandai dengan penambahan atau hilangnya kromosom (sindrom Down, sindrom Turner, dll.). Dan poliploidi dicirikan karena melibatkan jumlah lengkap kromosom suatu spesies. Dalam hal ini setiap kromosom dapat berkembang biak beberapa kali sehingga menghasilkan 3, 4, 6 atau lebih set kromosom. Jenis mutasi ini lebih sering terjadi pada sayuran.
