Polimorfisme nukleotida mengacu pada mutasi yang berasal dari urutan DNA dan hanya mempengaruhi satu basa dari urutan genom. Mutasi ini adalah bentuk polimorfisme genetik yang sangat umum dan sederhana, karena (seperti yang telah disebutkan) mengacu pada modifikasi satu nukleotida di lingkungan rangkaian genetik.
Dalam pengertian ini, diperkirakan bahwa melalui mutasi inilah sebagian besar transformasi genetik antar individu ditentukan, menyebabkan sebagian besar perbedaan fenotipik di dalamnya.
Polimorfisme nukleotida cenderung menyebar secara heterogen ke seluruh genom dan terletak di daerah pengkodean dan non-pengkode gen, dengan cara yang sama mereka dapat ditemukan di daerah genom di mana gen yang diketahui tidak terbentuk atau disebut juga " gen sampah ”.
Yang penting, ribuan mutasi polimorfisme nukleotida split telah ditentukan pada semua kromosom manusia, tumbuhan, dan hewan.
Mutasi ini dianggap sangat tepat dan telah sangat berhasil dalam aspek evolusi untuk memantapkan dirinya di bagian penting populasi suatu spesies. Jenis polimorfisme ini memiliki relevansi biologis yang besar karena menentukan keragaman genetik subjek.
Dari perspektif medis, polimorfisme juga relevan, karena pilihan yang berbeda dari mutasi tertentu dapat membentuk, misalnya, kecenderungan tertentu untuk tertular penyakit, kekerasan klinis yang lebih besar dari yang sama atau perbedaan dalam cara menanggapi pengobatan.
