Ini adalah perawatan medis, yang terdiri dari penyisipan gen yang tidak ada, yang tidak menghasilkan protein yang seharusnya atau tidak melakukannya dengan benar, dengan tujuan memodifikasi informasi genetik pasien, untuk menghindari atau menyembuhkan penyakit genetik.
Ini terdiri dari mentransfer materi genetik ke sel atau jaringan individu, untuk membuat sel memenuhi fungsi baru atau untuk memperbaiki atau campur tangan dalam fungsi yang ada.
Terapi gen merupakan inovasi pengobatan dalam hal cara mengobati penyakit genetik. Telah didalilkan sebagai alternatif terbaik, tetapi pada saat yang sama waktu yang telah menjadi tantangan terbesar, karena merupakan teknik yang paling kompleks.
Keuntungan utamanya adalah ia menyerang akar masalahnya, yaitu gen yang rusak yang menyebabkan penyakit, dengan mentransfer versi yang benar.
Di sisi lain, tantangan utama dan terbesar adalah bahwa materi genetik yang ditransfer dengan benar diarahkan ke sel atau jaringan yang membutuhkan gen untuk menjalankan fungsinya atau bahwa gen yang dimasukkan diatur dengan cara yang paling mirip dengan orang sehat..
Ada tiga strategi atau cara penerapan terapi gen, yaitu:
- Ex vivo: terdiri dari ekstraksi sel yang harus diperbaiki pada pasien. Mereka diperbaiki di laboratorium dan kemudian ditanam kembali di tubuh orang yang dirawat.
- In situ: terdiri dari memasukkan gen perbaikan langsung ke sel atau jaringan yang rusak.
- In vivo: terdiri dari pemberian langsung gen korektor ke pasien, sehingga mencapai titik untuk dirawat.
Agar terapi gen dapat dilakukan, diperlukan vektor, yaitu kendaraan yang mengangkut gen tersebut ke dalam sel. Ini bisa viral atau non-viral.
Vektor virus adalah: retrovirus, adenovirus, virus terkait adeno, dan virus herpes. Non-virus adalah: pemboman partikel, injeksi langsung DNA atau RNA dan pengenalan molekul yang dapat dikenali oleh reseptor jaringan atau sel target (menerima terapi).
Upaya pertama untuk mentransfer gen ke manusia dilakukan pada tahun 1970 untuk hiperarginemia, yang merupakan penyakit resesif autosomal akibat mutasi pada gen arginase I. Penyakit ini disebabkan kelainan saraf yang parah pada anak yang terkena. Diketahui bahwa dua anak, yang disuntik dengan virus "Shope papilloma", yang menyebabkan kutil pada kelinci, diperlakukan sebagai sumber arginase I. Namun, hasilnya tidak diketahui, karena tidak pernah dipublikasikan. Tes lain dilakukan pada tahun 1980 di Italia dan Israel untuk penyakit beta-thalassemia, tetapi hasilnya juga tidak dipublikasikan.
Pada tahun 1988, protokol transfer gen pertama disetujui, yang hasilnya dipublikasikan. Protokol resmi ini dilakukan dengan dua gadis yang menderita defisiensi ADA (adenosine deaminase). Gen ADA dimasukkan secara ex vivo ke dalam limfosit darah perifer dan meskipun gadis-gadis itu membaik, tidak dapat ditentukan dengan tepat apa efek terapeutik yang sebenarnya.
Saat ini, meskipun ada kemajuan dalam terapi gen, yang diterapkan secara luas dalam pengobatan kanker, ada banyak hal yang perlu diperbaiki dan tetap menjadi teknik eksperimental.
